唐氏筛查检查出高风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的可能性较高，但并不确诊。一旦出现这种情况，需要进一步检查明确诊断并根据结果采取相应措施。 ①唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，胎儿细胞中的21号染色体多了一条，会导致胎儿出现智力低下、发育迟缓等多种严重问题。唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。高风险结果只是提示风险增加，其准确率并非100%，存在一定的假阳性率。 ②当唐氏筛查为高风险时，需要进一步做产前诊断。常见的产前诊断方法有羊水穿刺和无创产前基因检测。羊水穿刺是在超声引导下将穿刺针经过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水进行胎儿细胞培养和染色体分析，这是诊断胎儿染色体异常的金标准，但它是一种有创检查，存在一定的流产、感染等风险。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测，相对安全，准确性也比较高，但它主要检测21 - 三体、18 - 三体和13 - 三体这三种常见的染色体异常，对于其他染色体异常的检测能力有限。 唐氏筛查高风险只是提示胎儿可能存在染色体异常的风险增加，需要进一步检查。羊水穿刺和无创产前基因检测是常见的进一步检查手段，应根据自身情况在医生的指导下选择合适的检查方法，以便准确判断胎儿的健康状况并作出合理的决策。