诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，平时在饮食上也要多加注意，并控制苯丙氨基酸的摄入。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，这是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸而出现的一系列临床症状。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病，这是由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，而不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸而出现的一系列临床症状。
主要的表现就是出现智力发育落后，神经系统出现损伤，会出现行为的异常，比如说兴奋不安、忧郁、多动、孤僻，有的出现癫痫发作，肌张力的增高，腱反射亢进等。