数目较多的咖啡牛奶斑可能是神经纤维瘤病的一种表现，也可能与生理性因素或其他综合征相关。神经纤维瘤病引发的咖啡牛奶斑常超过 6 处且直径较大，可能伴随皮肤肿物、骨骼发育异常等；生理性因素导致的咖啡牛奶斑数量较少，通常不会对健康造成影响；如 McCune-Albright 综合征、Russell-Silver 综合征等也可能出现较多咖啡牛奶斑，这些综合征往往还伴有内分泌异常、生长发育迟缓等症状 。
具体来看，在神经纤维瘤病中，咖啡牛奶斑是该病较为典型的早期症状，通常在出生时或幼儿期出现，除皮肤表现外，随着病情发展，还可能累及神经系统、心血管系统等多个系统。由生理性因素引起的咖啡牛奶斑，一般是个体发育过程中的色素沉着差异，这些斑点大小、形状相对稳定，不会随着年龄增长而明显变化或增多。而与咖啡牛奶斑相关的其他综合征，像 McCune-Albright 综合征，除了咖啡牛奶斑外，还会有性早熟、甲状腺功能亢进等内分泌紊乱症状；Russell-Silver 综合征患者则有身材矮小、骨龄延迟等生长发育问题。
当发现数目较多的咖啡牛奶斑时，应及时就医，通过详细检查明确原因。若仅为生理性因素无需过度担忧，若怀疑与疾病相关，早诊断、早干预有助于控制病情发展。
