槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传病,由基因突变导致支链氨基酸代谢异常引发,父母若均为携带者,子女有25%的患病概率。
-
遗传机制
槭糖尿病属于常染色体隐性遗传,需父母双方均携带致病基因才会发病。若仅一方携带,子女可能成为无症状携带者,但不会表现病症。 -
致病原因
因支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷,亮氨酸、异亮氨酸等支链氨基酸无法正常代谢,蓄积后损伤神经系统,典型症状包括尿液呈枫糖浆气味。 -
家族风险
家族中有患者或携带者时,后代患病风险显著增加。建议有家族史者进行基因检测或遗传咨询,提前评估生育风险。 -
治疗与管理
早期诊断可通过饮食控制(限制支链氨基酸摄入)、药物及透析干预,减轻症状。新生儿筛查能帮助尽早发现并干预。
及时基因筛查和科学管理是应对槭糖尿病遗传风险的关键,尤其对于高危家庭。