槭糖尿病的核心处理方法是早期干预、终身管理,结合饮食控制、药物治疗(如维生素B1、胰岛素)、急性期透析及肝移植手术,以降低支链氨基酸毒性,促进代谢平衡。
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饮食治疗
需严格限制食物中支链氨基酸(尤其是亮氨酸)的摄入,从婴儿期开始并终身坚持。每日蛋白质摄入需根据血氨基酸浓度动态调整,避免不足导致皮肤损伤或过量引发神经损伤。 -
急性期抢救
出现代谢危象时,需迅速清除毒性代谢物,措施包括腹膜/血液透析、全静脉营养(去除支链氨基酸),并联合胰岛素与葡萄糖治疗,抑制分解代谢。 -
药物应用
- 维生素B1:对硫胺有效型患者可大剂量使用,但需监测副作用。
- 生长激素:皮下注射减少蛋白分解,辅助合成代谢。
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肝移植
典型病例可考虑肝移植,术后代谢迅速恢复正常,但需终身服用抗排异药物,并权衡供体稀缺及手术风险。
总结:槭糖尿病需多学科协作,个体化方案是关键,定期监测和家庭护理对改善预后至关重要。