法布里病(Fabry病)的晚期症状主要表现为多系统严重损害,包括肾衰竭、心血管并发症、神经系统退行性病变及视力障碍等,是疾病进展至终末阶段的典型表现。
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肾衰竭:约30%患者在20-40岁进展至终末期肾衰竭,表现为严重蛋白尿、水肿及高血压,肾脏体积缩小,需依赖透析或移植。
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心血管病变:常见心室肥厚、心律失常、瓣膜病变,甚至心力衰竭或心肌梗死,部分男性患者心脏症状可能是唯一表现。
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神经系统损害:包括痴呆、社会交往障碍及卒中后遗症(如偏瘫、构音障碍),认知功能衰退显著影响生活质量。
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视力丧失:角膜混浊、视网膜血管病变可导致视力下降甚至失明,角膜涡状沉积为特征性改变。
晚期症状需多学科联合管理,早期干预可延缓进展,提高生存质量。