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饮食管理
限制蛋白质摄入量,选择高蛋白、高维生素、低盐、低脂饮食,避免生冷刺激性食物,多补充新鲜蔬果。必要时需在医生指导下补充特定氨基酸(如赖氨酸、精氨酸)。 -
药物治疗
- 碱化尿液:胱氨酸尿患儿可服用枸橼酸钠或碳酸氢钠,增加胱氨酸溶解度,预防结石形成。
- 硫醇衍生物:当尿液胱氨酸排泄量过大时,可考虑使用D-青霉胺、硫普罗宁等药物,但需注意不良反应。
- 并发症治疗:如肾结石需药物或手术干预,骨质疏松需补充钙剂和维生素D。
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生活管理
保持居住环境清洁通风,预防感染,适当进行体育锻炼,注意个人卫生。 -
定期监测
需定期检查肾功能、氨基酸水平等,及时调整治疗方案。 -
其他治疗
严重病例可考虑肾移植或基因治疗,但需在专业机构评估。
提示:治疗方案需在医生指导下进行,避免自行用药。早期规范干预可减少并发症风险,建议家长及时带患儿至儿科或肾内科就诊。