罕见病药纳入医保目录是我国医疗保障体系的重要进步，2023年国家医保目录新增15种罕见病用药，覆盖戈谢病、庞贝病等疾病，通过谈判平均降价58.7%，大幅减轻患者用药负担。
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政策覆盖范围扩大
近年来医保目录调整对罕见病用药倾斜，2020-2023年累计纳入罕见病药达80余种，涉及脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病等。部分年治疗费用百万元级的“天价药”经谈判进入目录，如SMA靶向药诺西那生钠从70万元/年降至3.3万元/年。 -
降价与报销双重保障
医保谈判通过“以量换价”推动药企降价，如治疗戈谢病的伊米苷酶注射液价格降幅超60%。多地同步落实门诊慢特病报销政策，部分药品患者自付比例可低至10%-30%。 -
地方补充机制探索
浙江、上海等地建立省级罕见病专项基金，对医保目录外高值药物给予补助。广东将罕见病多层次保障写入地方法规，鼓励商业保险联动。 -
现存挑战与未来方向
目前仍有约40%已上市罕见病药未纳入医保，部分患者需依赖慈善赠药。下一步需优化药物评审机制，推动医保、商保与社会救助的多元共付模式。
随着医保政策持续完善，更多罕见病患者将实现“用得上药、用得起药”，但需进一步平衡基金可持续性与患者需求，推动创新药研发与可及性同步提升。
