​​近年来，我国通过医保谈判将多款罕见病药物纳入目录并实现大幅降价，例如治疗脊髓性肌萎缩症的利司扑兰口服溶液降价超94%、治疗“淀粉人”的氯苯唑酸软胶囊月费用从1.7万元降至2000元，以及治疗遗传性血管性水肿的拉那利尤单抗年费用从百万降至30万元以内。​​这些举措显著减轻了患者负担，填补了10余种罕见病的用药空白，平均降价幅度达50%-63%。以下是具体分析：

1. ​​降价幅度惊人的典型案例​​
   治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液，从上市价6.38万元/瓶降至医保价3780元，累计降幅94%；治疗肺动脉高压的曲前列尼尔注射液从9825元降至4280元。治疗重症肌无力的艾加莫德α注射液通过谈判纳入医保后，患者年治疗费用从8万元降至1万元左右。

2. ​​覆盖病种与临床价值​​
   2023-2024年新增28种罕见病用药，涉及脊髓性肌萎缩症、遗传性血管性水肿、多发性硬化等16种疾病。例如全球首个治疗“淀粉人”的氯苯唑酸软胶囊，纳入医保后患者月支出降低88%，病情得到有效控制；治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿的依库珠单抗也首次进入目录。

3. ​​医保政策创新与成效​​
   国家通过“双通道”机制（医院+药店同步供应）、动态目录调整及专项谈判倾斜，将80余种罕见病用药纳入报销范围。例如，2024年新增的13种罕见病药物平均降价63%，包括治疗胶质母细胞瘤的伯瑞替尼肠溶胶囊等创新药。

4. ​​患者实际受益情况​​
   以广东为例，艾加莫德医保报销后患者自付比例仅14%-30%；氯苯唑酸软胶囊的全国患者年自付费用从20万元降至2.4万元。多地还将罕见病纳入门诊特殊病保障，进一步降低长期用药压力。

​​总结来看，医保目录持续扩容与谈判机制为罕见病患者带来实质性希望，但仍有部分高值药物未覆盖。未来需进一步优化准入标准、扩大病种范围，并推动多层次保障体系建设。​​