视神经的原发性萎缩是视神经纤维不可逆损伤的终末状态，主要由筛板后方的视神经、视交叉或外侧膝状体病变直接引发，常见病因包括遗传性疾病、青光眼、外伤或肿瘤压迫等。其核心特征是视盘边界清晰、呈灰白色，且视力下降与视野缺损不可逆转，需通过专业检查明确病因并针对性干预。
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遗传性疾病：如Leber遗传性视神经病变，由线粒体基因突变导致，青少年期突发视力丧失，男性高发；黑蒙性家族性痴呆等遗传代谢病也可能引发原发性萎缩，常伴随神经系统异常。
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青光眼性损伤：长期高眼压直接压迫视神经纤维，导致轴突变性，表现为渐进性视野缩小（如管状视野），晚期视盘凹陷扩大呈杯状，需通过眼压监测和视野检查早期干预。
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压迫性病变：颅内或眶内肿瘤（如垂体瘤、脑膜瘤）机械性压迫视神经通路，引发缺血性萎缩，可能伴随头痛、内分泌紊乱等症状，需MRI明确占位位置。
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外伤或中毒：头部外伤导致视神经挫伤或撕裂，或甲醇、乙胺丁醇等毒性物质损伤神经节细胞，萎缩进展迅速，遗留永久性视力障碍。
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炎症与脱髓鞘疾病：视神经炎、多发性硬化等免疫相关疾病破坏髓鞘，急性期后遗留萎缩，激素治疗可延缓进展但无法逆转已损结构。
提示：原发性视神经萎缩需与继发性类型（如颅内高压、视网膜病变引发）严格鉴别，通过眼底检查、视野分析和影像学综合评估。尽管现有治疗无法修复萎缩神经，但控制原发病（如降眼压、肿瘤切除）可阻止进一步恶化，建议尽早就诊并定期随访。
