DNA损伤修复基因是细胞内负责识别和修复DNA损伤的关键蛋白，其功能缺失或突变与多种疾病（尤其是癌症）密切相关。以下是主要类型及代表性基因的

一、核心修复蛋白基因

1. TP53

   • 肿瘤抑制基因，负责调控细胞周期和凋亡，对DNA损伤（如紫外线、化学物质）敏感，突变后易导致癌症。

2. PTEN

   • 同样为肿瘤抑制基因，通过负调控细胞生长信号传导修复DNA损伤，其失活与多种癌症相关。

3. MutS

   • 错配修复（MMR）蛋白，识别DNA复制过程中的错配碱基对（如G→C错配），与UvrD共同维持基因组稳定性。

4. UvrD

   • 解旋酶修复蛋白，负责解开DNA双链以修复由MutS识别的错配，与复制系统协同作用。

5. MutL

   • 与DNA聚合酶III相互作用，促进错配修复过程中的DNA链重组，确保遗传信息准确性。

二、其他重要修复机制相关基因

1. AlkA

   • 修复DNA甲基化损伤（如3-甲基胞嘧啶）的酶，属于直接修复途径。

2. Glycosylases

   • 识别并切除DNA糖基化损伤（如氧化损伤），原核生物中包括Fpg、MutY等。

3. Nucleotide Excision Repair （NER）

   • 通过X射线修复酶（如XPC）切除DNA大片段损伤，涉及多个辅助蛋白。

三、其他相关基因

• XPC ：NER途径中的关键酶，对紫外线诱导的DNA损伤敏感。

• BRCA1/2 ：肿瘤抑制基因，参与DNA修复和细胞周期调控，与乳腺癌、卵巢癌等疾病相关。

四、修复途径补充说明

• 碱基切除修复（BER） ：由APER蛋白识别损伤位点，通过AP酶切除单链后由Lig III修复。

• 非编码RNA调控 ：如ncRNA可调控DNA修复蛋白的表达，参与修复过程的精细调控。

注 ：人类缺乏光活化修复系统，主要依赖上述蛋白进行DNA损伤修复。若修复机制失活，易导致基因突变积累，增加癌症风险。