膝、踝反射减退可能由遗传性疾病引起，例如腓骨肌萎缩症（CMT）等单基因遗传病，但更多情况下与外伤、腰椎病变等非遗传因素相关。 关键亮点包括：遗传性周围神经病变是主要遗传原因，CMT患者普遍存在膝踝反射减弱或消失，非遗传因素如腰椎间盘突出更常见。
-
遗传性疾病的典型表现
腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性周围神经病，患病率约1/2500，临床表现为四肢远端肌无力、弓形足及膝踝反射减退。其遗传方式包括常染色体显性、隐性和X连锁遗传，致病基因如PMP22、MPZ等突变可导致髓鞘或轴突病变。这类患者反射减退通常伴随家族史和渐进性症状。 -
非遗传因素的广泛影响
膝踝反射减退更多由腰椎间盘突出、坐骨神经损伤或脊髓病变等引发。例如，腰椎间盘脱出压迫神经根时，可导致单侧反射减退；周围神经炎或外伤也可能造成暂时性反射减弱。这类情况通常无家族遗传背景，需结合影像学检查确诊。 -
诊断与干预重点
遗传性病例需通过基因检测和神经电生理检查明确分型，而非遗传因素依赖腰椎MRI或肌电图。治疗上，CMT以营养神经和康复训练为主，而腰椎病变可能需要手术解除压迫。早期干预对改善预后至关重要。
若家族中存在类似症状或青少年期出现不明原因反射减退，建议尽早就诊排查遗传性疾病；其他情况需结合具体病因针对性处理。
