升主动脉根部环状缩窄主要是先天性主动脉瓣上狭窄的症状表现，这种先天性左心梗阻性疾病相对少见，病变位置在冠状动脉开口以上，呈现局限性或弥漫性狭窄。除此之外，它也可能是其他疾病的并发症状，具体如下：
- 主动脉瓣狭窄合并关闭不全：主动脉瓣狭窄合并关闭不全时，患者可能出现劳力性晕厥、脓痰、阵发性夜间呼吸困难等症状。升主动脉根部环状缩窄可能进一步加重主动脉瓣的病变，影响心脏的血液输出和回流。
- 小儿动脉导管未闭：小儿动脉导管未闭的患儿，可能出现收缩期杂音、紫绀、三凹征等表现。当合并升主动脉根部环状缩窄时，心脏的血流动力学改变更为复杂，会加重心脏的负担。
- 先天性主动脉瓣上狭窄：先天性主动脉瓣上狭窄包含升主动脉根部环状缩窄、主动脉瓣上膈膜型狭窄、长段升主动脉发育不全这三种类型。升主动脉根部环状缩窄在此病中，使得升主动脉根部出现局限性的环状狭窄区域，主动脉内膜纤维化增厚，管腔变得狭小。部分患者还会伴有特殊面容，如前额宽、眼距大、内眦赘皮、鼻梁平、下颌尖、嘴唇较厚、牙齿排列不齐等，同时可能存在反应迟缓、智力低下的情况 。
升主动脉根部环状缩窄作为一个较为严重的体征，一旦发现，应及时就医，通过心导管检查、选择性左心室造影、切面超声心动图等检查手段，明确病因，以便采取针对性的治疗措施，避免病情进一步恶化，影响心脏功能和患者的生活质量 。
