升主动脉根部环状缩窄是一种先天性心血管畸形,表现为主动脉根部血管壁异常增厚或隔膜样狭窄,导致血流受阻。关键特征包括心绞痛高发、儿童期症状显著,常合并智力发育迟缓或特殊面容,严重者可因左心室梗阻或冠状动脉病变猝死。
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病因与病理:主要因冠状动脉瓣窦上方隔膜样狭窄或升主动脉局部纤维化增厚,呈“砂漏”状缩窄。部分病例与先天发育畸形、动脉硬化相关,可能伴随主动脉瓣增厚或肺动脉狭窄。
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典型症状:儿童期多见,表现为心绞痛、生长迟缓、智力低下及特殊面容(如眼距宽、下颌后缩)。成人可能出现运动后晕厥、呼吸困难,易误诊为普通心绞痛。
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诊断方法:需结合超声心动图、左心室造影和心导管检查,明确狭窄部位及程度。X线显示主动脉出口狭窄征象,但需与多发性大动脉炎等鉴别。
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治疗与预后:手术是主要手段,包括隔膜切除、人工血管移植或球囊扩张术。未治疗者预后差,儿童期猝死风险高;及时干预可显著改善生存质量。
提示:若家族中有类似病史或儿童出现不明原因心绞痛,应尽早排查心血管畸形,避免延误治疗时机。