​​血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性（Wilson病）的核心诊断指标之一，主要表现为铜代谢异常导致的神经系统损害、肝脏病变及角膜K-F环。​​ 该症状与遗传基因突变相关，患者因铜蓝蛋白合成障碍引发铜沉积，进而损伤脑基底核、肝脏等器官，典型表现为震颤、肝功能异常和精神障碍，需终身治疗以控制病情进展。

1. ​​遗传与发病机制​​
   本病为常染色体隐性遗传，ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白功能缺失，铜无法正常排泄而沉积在肝、脑、角膜等组织。近亲婚配家族中发病率可能更高，但具体基因缺陷类型尚存争议。

2. ​​典型症状​​

   • ​​神经系统症状​​：锥体外系损伤引发肌张力增高、震颤、构音困难，晚期可能出现智能衰退和人格改变。
   • ​​肝脏表现​​：从肝炎、肝肿大到肝硬化，严重者可出现急性肝功能衰竭。
   • ​​角膜K-F环​​：铜沉积形成的棕绿色色素环是重要体征，需裂隙灯检查确认。

3. ​​诊断依据​​
   三项关键指标为血清铜氧化酶吸光度降低（正常值0.17-0.57）、角膜K-F环及锥体外系症状。辅助检查包括尿铜升高（>50μg）、脑部CT/MRI显示基底节区低密度影。

4. ​​治疗与预后​​
   早期驱铜治疗（如青霉胺、锌制剂）可延缓病情，但需终身用药并严格低铜饮食。未经治疗者多在发病后7-15年内因肝衰竭或神经系统恶化死亡。

​​提示​​：若家族中有类似病史或出现不明原因震颤、肝功能异常，应尽早筛查血清铜代谢指标，早期干预可显著改善生活质量。