血清铜氧化酶吸光度降低是肝豆状核变性（Wilson病）的核心诊断指标之一，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。关键表现为铜沉积引发肝损伤、神经系统病变及角膜K-F环，需终身驱铜治疗，早期干预可显著改善预后。
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疾病本质
因基因突变导致血浆铜蓝蛋白合成不足，铜无法正常代谢而沉积在肝、脑（尤其基底核）、角膜等组织，引发器官功能障碍。典型三联征包括：血清铜氧化酶吸光度降低、锥体外系症状（如震颤、肌张力增高）、角膜K-F环。 -
核心危害
- 肝脏：肝炎、肝硬化甚至急性肝衰竭。
- 神经系统：基底核病变导致运动障碍、精神症状（如人格改变、智能减退）。
- 其他：肾损伤、溶血性贫血等。
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诊断要点
结合血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及影像学检查（脑CT/MRI显示基底节异常）。角膜K-F环为特异性体征。 -
治疗与预防
- 终身驱铜：首选青霉胺，需定期监测副作用（如白细胞减少）。
- 低铜饮食：避免动物内脏、坚果等高铜食物。
- 遗传咨询：家族成员应筛查基因，避免近亲婚配。
提示：若出现不明原因肝病或神经症状，尤其青少年，需警惕此病并尽早就诊。规范治疗可显著延缓病程，提高生活质量。
