纤毛结构缺陷是一种遗传性疾病，主要因纤毛超微结构异常导致全身多系统功能障碍，典型表现为慢性呼吸道感染、内脏逆位及男性不育。其核心症状源于纤毛动力蛋白臂缺失、微管排列紊乱等结构异常，使纤毛丧失摆动能力，引发黏液清除障碍和反复感染。
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呼吸道症状：患者长期反复出现慢性支气管炎、鼻窦炎及中耳炎，伴随咳嗽、黄脓痰、咯血和呼吸困难。支气管扩张和肺不张是常见并发症，因纤毛无法有效清除病原体，导致细菌滞留和肺部感染。
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内脏逆位：约半数患者因胚胎期纤毛定向摆动异常，内脏旋转方向随机化，形成全内脏逆位（如心脏位于右侧），此为Kartagener综合征的典型特征。
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生育障碍：男性患者因精子尾部（纤毛变型）结构缺陷，精子运动能力丧失，导致不育；女性可能因输卵管纤毛功能障碍影响受精卵运输。
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诊断与检查：需结合胸部X线、CT扫描（显示支气管扩张或内脏位置）及鼻/支气管黏膜活检，电镜下观察纤毛的9+2微管结构异常可确诊。
早期识别症状并干预是关键。若儿童或青年长期存在不明原因的呼吸道感染、鼻窦炎或内脏位置异常，建议尽早就医排查纤毛功能，通过抗感染治疗和物理排痰改善预后。
