纤毛结构缺陷是一种由纤毛超微结构异常引发的遗传性疾病，主要表现为动力臂缺失、微管排列紊乱等，导致纤毛运动功能障碍，引发慢性呼吸道感染、内脏逆位及男性不育等全身性症状。其核心问题在于纤毛无法正常摆动，造成黏液清除能力丧失，细菌滞留引发反复感染。
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病因与遗传机制
纤毛结构缺陷多为常染色体隐性遗传，与纤毛轴丝中100多种蛋白的异常有关，其中74%的病例由纤毛蛋白臂完全缺失导致。基因突变可影响动力臂、放射辐或中央鞘结构，破坏纤毛的“9+2”微管排列模式。 -
典型临床表现
- 呼吸道症状：反复肺炎、支气管扩张，伴随咳嗽、脓痰及呼吸困难；
- 上呼吸道问题：慢性鼻炎、鼻窦炎及中耳炎，易形成鼻息肉；
- 内脏逆位：胚胎期纤毛摆动异常导致内脏随机旋转，约50%患者出现脏器反位；
- 生育障碍：精子尾部纤毛结构异常致男性不育。
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诊断与治疗
需结合胸部X线、CT扫描及鼻黏膜活检电镜检查，确诊依赖纤毛超微结构分析。治疗以控制感染为主，如抗生素、化痰药物，严重者需手术；不育问题可通过辅助生殖技术解决。
早期诊断与对症管理是关键，尤其对于儿童反复呼吸道感染或合并内脏异常者，应排查纤毛功能缺陷，以减少长期并发症风险。
