1. ​​遗传方式多样性​​
   HSP具有高度遗传异质性，可表现为常染色体显性遗传（最常见）、常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传。其中，常染色体显性遗传占多数，而复杂型HSP更多与隐性遗传或X连锁遗传相关。

2. ​​核心致病基因与机制​​

   • ​​SPAST基因突变​​：约40%的HSP病例由SPAST基因突变引起，尤其是常染色体显性遗传的HSP4型（SPG4）。该基因编码的spastin蛋白通过异常积累干扰微管动态平衡，导致皮质脊髓束功能受损。
   • ​​其他致病基因​​：目前已发现超过80个致病基因，如ATL1、REEP1等，涉及轴突运输、微管功能、溶酶体自噬等通路。

3. ​​病理特征​​
   主要表现为脊髓皮质脊髓束和薄束的轴索变性及脱髓鞘，胸髓受累最显著，而脊髓前角细胞和周围神经通常不受影响。

4. ​​临床表现分型​​

   • ​​单纯型​​（占90%）：以双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态为主，可伴尿失禁或振动觉减退。
   • ​​复杂型​​（占10%）：合并肌萎缩、共济失调、视神经萎缩、癫痫等多系统症状，多见于隐性遗传或X连锁遗传病例。

小儿HSP的病因核心为基因突变导致的神经退行性病变，具体机制需结合基因分型和病理特征综合分析。