小儿遗传性痉挛性截瘫需要治疗，且早期干预可显著改善生活质量。虽然目前无法根治，但通过药物控制痉挛、康复训练维持运动功能、多学科联合管理等方式，能有效延缓病情进展，避免并发症（如足部变形），帮助患儿恢复行走能力与自信心。
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治疗的核心目标与必要性
该病属于罕见遗传性神经退行性疾病，表现为下肢进行性僵硬、剪刀步态，若不干预可能导致肌肉挛缩甚至卧床。治疗并非逆转疾病，而是通过缓解症状、保持关节活动度、提升生活自理能力，避免功能快速退化。 -
主流治疗手段
- 药物治疗：口服巴氯芬等肌肉松弛剂是基础方案，严重者可选择硬膜内巴氯芬泵植入，直接作用于脊髓降低肌张力。
- 康复训练：步态训练、平衡练习等能增强肌肉协调性，需长期坚持，部分患儿需结合支具或矫形器辅助。
- 手术干预：对药物无效的严重痉挛，可考虑脊髓后根切断术；若已出现足部畸形，需骨科手术矫正。
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多学科协作的重要性
神经内科、康复科、泌尿科（针对排尿障碍）等联合随访，能全面监测病情变化。心理支持同样关键，帮助患儿应对社交与情绪挑战。 -
新兴疗法的希望
基因治疗（如CRISPR技术）仍处于研究阶段，未来可能针对特定基因突变类型提供根治方案，目前需依赖传统治疗延缓病程。
提示：若孩子出现行走不稳、踮脚或频繁跌倒，应尽早就诊排查。确诊后需制定长期管理计划，家长需耐心配合治疗并关注心理健康。
