小儿常染色体隐性小脑性共济失调是否有后遗症

​小儿常染色体隐性小脑性共济失调通常伴随终身后遗症,且随病情进展逐渐加重。​​ ​​关键表现为运动功能障碍(如步态不稳、肌肉萎缩)、心脏并发症(心肌病、心力衰竭)及骨骼畸形(脊柱侧弯、弓形足),晚期还可能合并糖尿病、智力发育迟缓等​​。

  1. ​运动系统后遗症​​:多数患儿在发病6~27年后丧失独立行走能力,下肢肌肉萎缩、震颤和平衡障碍持续存在,部分需轮椅辅助。
  2. ​心血管后遗症​​:进行性心肌病是主要死亡原因,常见心律不齐、心力衰竭,需长期药物或手术干预。
  3. ​骨骼与神经系统后遗症​​:2/3患者出现脊柱侧弯,严重者影响心肺功能;视神经萎缩、眼球震颤及语言障碍可能伴随终生。
  4. ​代谢与认知后遗症​​:约10%~20%患者合并糖尿病,晚期可能出现智力减退、情绪不稳等神经心理症状。

目前尚无根治方法,早期康复训练可延缓功能退化,但心肌病和糖尿病需密切监测。建议定期进行多学科评估以优化管理方案。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
相关推荐

漯河市职工养老金一月领取多少

5704元 2024年7月退休的职工,从8月份开始领取养老金, 每月领取的养老金为5704元 。还能领取170个月每月424元的职业年金。这个退休金在全国来看是很低的,因为河南省除了郑州,其他地区的计发基数都才6000多,基本上是全国倒数前三的存在了。所以,灵活就业的交社保可以交北上广深,退休时养老金会更高

健康新闻 2025-04-10

漯河城乡养老金怎么交

漯河城乡养老金的缴纳方式如下,综合多个权威信息源整理如下: 一、参保对象与办理材料 参保对象 城乡居民(含未就业人员、灵活就业人员、重度残疾人等)。 有户籍的城乡居民需在户籍所在地参保。 办理材料 基础材料:身份证、户口簿原件及复印件。 特殊群体:重度残疾人需额外提供相关证明材料。 二、缴费标准与档次 缴费档次 每年设12个档次,分别为100元、200元、300元、400元、500元、600元

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江衢州治疗呕吐什么医院好

好的,用户让我写一篇符合Google EEAT标准的SEO科普文章,主题是2025年浙江衢州治疗呕吐什么医院好。我需要理解EEAT标准,即Experience, Expertise, Authoritativeness, Trustworthiness。这意味着文章需要基于实际经验、专业内容、权威性和可信度。 用户要求第一段直接回答问题,并且包含关键亮点的加粗。所以开头要明确列出推荐的医院

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江衢州治疗腹泻什么医院好

2025年浙江衢州治疗腹泻好的医院推荐:衢州市人民医院或衢州市中医院 腹泻是一种常见的消化系统疾病症状,表现为排便次数增多,粪便稀薄,甚至水样便。在浙江衢州,有几家医院在治疗腹泻方面有丰富的经验和良好的口碑,其中衢州市人民医院和衢州市中医院是值得推荐的两家医院。 1. 衢州市人民医院 衢州市人民医院是衢州市最大的综合性医院之一,拥有先进的医疗设备和专业的医疗团队

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江衢州治疗腹痛什么医院好

2025年,浙江衢州治疗腹痛最好的医院是衢州市人民医院 ,该医院以其卓越的医疗团队、先进的医疗设备以及全面的诊疗服务 而闻名,为腹痛患者提供了高效、专业的治疗方案。 医疗团队的专业性 是衢州市人民医院的一大亮点。医院拥有一支由经验丰富的消化内科、外科、急诊科等多学科专家组成的团队。这些专家不仅具备深厚的医学理论知识,还拥有丰富的临床实践经验,能够针对不同病因引起的腹痛进行精准诊断和有效治疗

健康新闻 2025-04-10

2025年浙江衢州治疗关节痛什么医院好

2025年,浙江衢州治疗关节痛的医院中,衢州市人民医院和衢州市中医院是较好的选择,它们在医疗设施、专家团队和治疗经验方面具有明显优势。 衢州市人民医院 衢州市人民医院是一所三级甲等综合性医院,医疗设施齐全,拥有丰富的疾病治疗经验。特别是在关节痛的治疗上,医院结合先进的诊疗设备和个性化的治疗方案,能够为患者提供精准的医疗服务。 衢州市中医院 衢州市中医院在中医治疗领域口碑良好

健康新闻 2025-04-10

南昌市社保局办理退休流程

南昌市社保局办理退休流程根据退休类型(正常退休/提前退休)有所不同,具体如下: 一、正常退休流程 单位申报与公示 由单位劳资部门提出退休申请,经部门审查后进行公示。 社保审核与审批 市社保经办机构对材料进行审核,通过后提交市局养老保险处审批。 审批通过后,社保局将核定退休待遇并制发《退休职工待遇核定表》。 待遇计发 退休次月,社保局将养老金转入指定银行账户。 二、提前退休流程 单位申报与公示

健康新闻 2025-04-10

南昌市办理退休的程序

南昌市办理退休的程序可分为正常退休和提前退休两类,具体流程和注意事项如下: 一、正常退休流程 单位提出申请 由单位劳资部门审核职工退休申请,并进行公示。 社保机构审核 市社保经办机构对申请材料进行审核,主要审查档案完整性、退休条件符合性等。 养老保险处审批 市局养老保险处对审核通过的申请进行最终审批。 待遇计发 审批通过后,市社保经办机构开始计发基本养老金等退休待遇。 办理地点

健康新闻 2025-04-10

小儿常染色体隐性小脑性共济失调治愈后是否会复发

​​遗传性疾病的本质​ ​ ARCA由基因突变引起,如FRDA、AT、AOA等基因缺陷。由于基因突变无法完全修复,理论上存在复发风险,尤其是遗传性类型。 ​​治疗与预后的关系​ ​ 目前治疗以对症支持为主,如康复训练、药物缓解症状(如氯硝西泮片、甲钴胺等)。 若通过规范治疗和长期康复训练使症状得到控制,可能暂时稳定;但若停止治疗或未坚持康复,可能因神经退行性病变进展而复发。

健康新闻 2025-04-10

小儿常染色体隐性小脑性共济失调吃什么药能根治

小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无根治药物 。这种疾病是一组罕见的具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,主要影响儿童,表现为进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失等症状。 药物治疗 抗氧化治疗 :如维生素E,对于伴维生素E缺乏的共济失调患儿,可每日给予适量维生素E。 对症治疗 :包括使用神经保护剂,如辅酶Q10、艾地苯醌等。 糖尿病管理 :对于有糖尿病并发症的患儿

健康新闻 2025-04-10

内蒙几点天黑几点天亮

内蒙古的天亮和天黑时间受季节影响较大,具体如下: 夏季(6月至8月) 天亮时间 :大约在早上5点左右。 天黑时间 :大约在晚上8点左右。 冬季(12月至2月) 天亮时间 :东部地区(如呼伦贝尔)大约在早上6点左右,西部地区(如阿拉善盟)则可能要到7点半左右。 天黑时间 :东部地区通常在下午四点半左右天黑,西部地区则可能要到六点半左右。 由于内蒙古东西部跨度大,气候差异显著

健康新闻 2025-04-10

山东2024特招线名次

根据2024年山东高考成绩数据,特招线(专项计划)的录取情况如下: 特招线分数线 2024年山东特招线为 521分 ,较2023年提高1分。 录取人数 2024年共有 131231人 超过特招线,比2023年增加5293人。 全省排名参考 以2024年全省一分一段表为依据,特招线521分对应的 全省排名约为74897名 (具体位次需结合考生所在城市及院校招生计划综合判断)。 注意事项 :

健康新闻 2025-04-10

2024年特招线是多少

521分 2024年山东省夏季高考特招线为 521分 ,较上年提高1分。以下是相关补充信息: 分数线构成 特招线:521分(比2023年提高1分) 一段线:444分(比2023年提高1分) 二段线:150分(保持不变) 其他说明 “3+2对口贯通分段培养”高职志愿填报资格线为394分,比去年提高1分。 - 艺术类本科专业(如播音与主持类)控制线为444分,美术与设计类、音乐类等为333分

健康新闻 2025-04-10

2024年特招线是什么意思

特殊类型招生控制线 关于2024年各学校特招线的含义及应用,综合相关信息整理如下: 一、特招线定义 特招线是高校为特殊类型招生项目单独划定的分数线,主要用于以下招生类别: 强基计划 :针对基础学科拔尖学生,通过专业综合评价录取; 专项计划 :支持贫困地区、少数民族等群体专项招生; 高水平艺术团/运动队 :艺术类、体育类特长生需达到相应分数线才能参与后续选拔; 军事院校

健康新闻 2025-04-10

小儿常染色体隐性小脑性共济失调吃什么能好

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种遗传性疾病,目前尚无特效疗法,主要采取对症治疗。没有特定的食物可以直接治疗这种疾病。合理的饮食和营养摄入对于患者的整体健康和康复是有帮助的。以下是一些建议: 均衡饮食 :确保孩子获得全面均衡的营养,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质等。这有助于维持身体健康和增强免疫力。 增加抗氧化物质的摄入 :抗氧化物质如维生素C

健康新闻 2025-04-10

小儿神经性贪食是什么感觉

小儿神经性贪食是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征的综合征,导致患儿采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应。以下是这种疾病可能带来的一些感觉和症状: 强烈的进食欲望 不可抗拒的欲望 :患儿对食物存在强烈的、不可抗拒的欲望,这种欲望可能在短时间内变得非常强烈,导致患儿无法控制自己的饮食行为。 阵发性暴食 :由于这种强烈的欲望,患儿可能会出现阵发性的暴饮暴食

健康新闻 2025-04-10

小儿神经性贪食不治疗会是什么后果

小儿神经性贪食不治疗可能导致严重后果,包括营养不良、心理健康问题和社交障碍。 1. 营养不良 小儿神经性贪食症患者由于过度进食,尤其是高热量、低营养的食物,可能导致体重增加,但并不意味着他们获得了足够的营养。这种饮食模式可能导致维生素和矿物质的缺乏,影响身体的正常发育和功能。 2. 心理健康问题 神经性贪食症通常与心理健康问题相关,如抑郁、焦虑和低自尊。如果不治疗,这些问题可能会恶化

健康新闻 2025-04-10

小儿神经性贪食病因

​​生物学因素​ ​ 研究表明,该病可能与中枢神经系统神经递质代谢异常有关,如同卵双生子同病率(22%)高于异卵双生子(9%),且患者脑脊液中5-羟色胺(5-HT)代谢产物5-HIAA水平较低,提示中枢5-HT功能不足可能参与发病。遗传因素也可能有一定影响,但具体机制尚不明确。 ​​社会心理因素​ ​ ​​压力与情绪问题​ ​:学业压力、家庭冲突或同伴关系问题可能导致儿童通过暴食缓解焦虑

健康新闻 2025-04-10

小儿神经性贪食是什么

​​暴食行为​ ​:短时间内不可控地摄入大量食物,单次发作可能摄入超1万千卡热量,远超正常耐受能力; ​​补偿行为​ ​:因恐惧肥胖,通过诱吐、滥用泻药、过度运动等方式抵消热量摄入; ​​心理根源​ ​:与生物学因素(如5-HT代谢异常)和社会心理因素(如追求完美、家庭结构问题)共同作用相关; ​​健康危害​ ​:长期可导致电解质紊乱、心律失常、胃扩张等躯体并发症,部分患者伴随情绪障碍(如焦虑

健康新闻 2025-04-10

南昌怎么办理退休证

办理退休证的具体流程和材料要求如下: 一、办理流程 单位申报 单位需在职工达到法定退休年龄前一个月的5号前提交退休申请材料。 材料包括:退休申请书、身份证复印件、户口本复印件、银行存折原件及复印件、近期一寸免冠照片、养老保险手册或缴费记录、人事档案等。 社保审核 南昌市青山湖区人力资源和社会保障局(南京东路699号)对材料进行审核。 完整退休手续可即时办理,遇政策问题需等待局联席会研究决定

健康新闻 2025-04-10