小儿常染色体隐性小脑性共济失调是否会遗传

小儿常染色体隐性小脑性共济失调会遗传,它是一组具有高度遗传异质性的神经退行性疾病,由多种基因缺陷所致。以下是关于其遗传的相关要点:

  • 遗传模式:从名称就可看出,它属于常染色体隐性遗传。这意味着患儿需要从父母双方各获得一个异常基因才会发病。比如 Friedreich 共济失调,作为常染色体隐性遗传病,致病基因(FRDA)定位于 9q13。
  • 遗传概率:当父母双方都是致病基因的携带者时,每次生育,子女有 25% 的概率遗传到该病,50% 的概率成为像父母一样的致病基因携带者,还有 25% 的概率既不患病也不携带致病基因 。
  • 家族史影响:家族中若存在相关致病基因,后代患病风险会增加。但由于是隐性遗传,可能家族中并非代代都有患者,存在隔代遗传的现象,所以有时家族中没有明显的类似患者,孩子也可能因父母双方是携带者而发病。

如果家族中有小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者,备孕前进行遗传咨询、基因检测等,有助于评估生育风险,采取合适的预防措施 。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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