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遗传机制
该病由天门冬氨酸酰化酶基因缺陷导致,属于常染色体隐性遗传模式。患儿需从父母双方各继承一个异常基因才会发病,而携带单个异常基因的杂合子通常无临床症状。 -
家族史风险
若家族中有类似遗传病史(如亲属患该病或携带致病基因),后代患病风险显著增加。建议有家族史的家庭进行遗传咨询和产前诊断(如羊水N-乙酰天门冬氨酸检测)以评估风险。 -
预防措施
目前尚无有效治疗方法,但通过孕前遗传咨询、孕期产前诊断(如基因检测)可降低患病儿出生概率。对已确诊患儿,早期对症治疗(如控制惊厥、物理降温)有助于缓解症状。
该病具有明确的遗传属性,家族遗传史是重要危险因素,需通过专业遗传指导进行风险防控。