小儿脑白质海绵状变性综合征最明显的症状

小儿脑白质海绵状变性综合征最明显的症状包括进行性头围增大肌张力异常(先减低后痉挛)神经功能快速退化,常伴随惊厥、视神经萎缩及吞咽困难等表现。

  1. 头围异常增长:患儿在出生后2-5个月头围迅速增大,骨缝分离,2岁后增速减缓,是早期典型特征之一。
  2. 肌张力变化:初期表现为肌张力低下(如竖头困难),随年龄增长转为肌痉挛,甚至出现去皮质强直或角弓反张。
  3. 神经功能衰退:包括视力丧失、构音障碍、瘫痪及智力低下,部分患儿2岁后完全失明,多数在4岁前因病情恶化死亡。
  4. 其他伴随症状:频繁呕吐、高热、惊厥发作及喂养困难,严重者因吞咽问题导致生长迟缓。

早期识别这些症状对诊断至关重要,但需注意个体差异及病情进展速度不同。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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