小儿脑白质海绵状变性综合征最明显的症状包括进行性头围增大、肌张力异常(先减低后痉挛)和神经功能快速退化,常伴随惊厥、视神经萎缩及吞咽困难等表现。
- 头围异常增长:患儿在出生后2-5个月头围迅速增大,骨缝分离,2岁后增速减缓,是早期典型特征之一。
- 肌张力变化:初期表现为肌张力低下(如竖头困难),随年龄增长转为肌痉挛,甚至出现去皮质强直或角弓反张。
- 神经功能衰退:包括视力丧失、构音障碍、瘫痪及智力低下,部分患儿2岁后完全失明,多数在4岁前因病情恶化死亡。
- 其他伴随症状:频繁呕吐、高热、惊厥发作及喂养困难,严重者因吞咽问题导致生长迟缓。
早期识别这些症状对诊断至关重要,但需注意个体差异及病情进展速度不同。