​​小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由天门冬氨酸酰化酶缺乏导致脑白质海绵样变性，临床以​​进行性头围增大、神经系统功能快速减退​​为特征，患儿多在婴儿期出现发育迟滞、肌张力异常、视神经萎缩等症状，预后不良，目前尚无特效治疗方法​​。

1. ​​病因与发病机制​​
   该病由17号染色体基因突变引起，导致N-乙酰天门冬氨酸（NAA）在脑内堆积，破坏髓鞘结构，引发脑白质水肿和海绵状空泡变性。

2. ​​临床表现​​

   • ​​婴儿型最常见​​：出生后2-6个月出现巨颅、喂养困难、肌张力低下，逐渐进展为痉挛性瘫痪、角弓反张，多数在5岁内死亡。
   • ​​先天型​​：出生即表现肌弛缓、吞咽障碍，数周内夭折。
   • ​​少年型​​：5岁后起病，以智力障碍、小脑共济失调为主，病程相对缓慢。

3. ​​诊断方法​​
   头颅MRI显示弥漫性脑白质长T2信号，尿NAA检测显著升高，基因检测可确诊。需与Tay-Sachs病、Alexander病等头围增大疾病鉴别。

4. ​​治疗与预防​​
   目前仅能对症处理，如抗惊厥药物控制癫痫、物理降温等。产前基因筛查和羊水NAA检测可帮助高风险家庭预防患儿出生。

早期识别和遗传咨询是关键，尽管治疗手段有限，但康复训练可改善患儿生活质量。未来基因治疗研究或为这一致命疾病带来新希望。