核心特征
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典型症状
- 关节畸形：出生后即出现对称性关节挛缩，如下肢屈曲、上肢伸直或混合性挛缩，关节活动范围极小甚至僵硬，但无疼痛。
- 肌肉萎缩：受累肢体肌肉萎缩，皮下脂肪增厚，皮肤紧张发亮，部分可见皮蹼形成（如屈曲畸形部位）。
- 面部特征：面部肌肉发育差，表情淡漠。
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分类
根据挛缩类型分为：- 屈曲型（最常见）：关节呈屈曲状，如髋、膝屈曲挛缩。
- 伸直挛缩型：关节伸直固定，如肘、腕伸展受限。
- 混合型：屈曲与伸直挛缩并存。
病因与发病机制
- 病因未明：可能与遗传因素、胚胎发育异常、宫内感染（如病毒感染）或母体环境异常（如高热、药物影响）有关。
- 病理表现：关节囊弹性丧失、肌纤维变性、脊髓运动神经无异常，但肌肉萎缩和脂肪浸润明显。
诊断方法
- 临床检查：出生后通过观察关节畸形、肌肉萎缩及皮肤特征即可初步诊断。
- 辅助检查：
- 肌电图：显示肌肉电刺激反应低下。
- 影像学（X线/CT）：评估骨骼发育异常及关节畸形。
- 肌肉活检：发现失神经支配和肌肉纤维化等病理改变。
治疗与预后
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治疗原则
- 早期干预：出生后3个月内开始保守治疗（手法按摩、石膏矫形）效果较好。
- 手术矫正：适用于严重畸形或保守无效者，包括软组织松解术、截骨术等，需根据个体情况选择术式。
- 康复训练：术后结合物理治疗、支具固定及功能锻炼，改善关节活动度。
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预后
- 轻症：通过早期治疗可保留部分关节功能，生活自理。
- 重症：畸形顽固，术后复发率高，可能合并脊柱侧弯、先天性心脏病等并发症，甚至威胁生命。
日常管理建议
- 预防骨折：患儿易因骨骼脆弱发生骨折，需动作轻柔护理。
- 心理支持：关注患儿情绪，避免自卑心理。
- 定期随访：监测关节功能及并发症，及时调整治疗方案。
若发现新生儿存在关节僵硬、肌肉萎缩等症状，建议尽早就诊儿科或骨科，制定个性化治疗计划。
