小儿关节弯曲综合征是一种先天性多关节挛缩畸形,患儿出生时即会感受到关节僵硬、活动受限,皮肤紧绷发亮且肌肉萎缩,但通常无疼痛感。典型表现为四肢对称性固定姿势(如肘膝屈曲或伸直)、表情淡漠,严重者伴随马蹄足或髋关节脱位等畸形。
- 关节僵硬与形态异常:患儿关节活动范围极小甚至完全僵硬,肘膝关节可能呈柱状或梭形,皮肤因紧张失去正常皮纹,屈曲型畸形还可能形成皮蹼。
- 肌肉萎缩与无力:受累肢体肌肉明显萎缩,腱反射减弱,面部肌肉发育不良导致表情淡漠,但肌电图显示无进行性神经病变。
- 无痛性功能障碍:尽管关节严重畸形,患儿通常不会感到疼痛,但日常活动如抓握、行走等会因关节固定而极度受限。
- 伴随畸形影响:部分患儿合并马蹄内翻足、脊柱侧弯或髋关节脱位,进一步加重行动困难,需通过手术或矫形器干预。
早期矫形和手术可改善部分功能,但畸形易复发。家长需关注康复训练与感染预防,帮助患儿适应生活限制。