- 出生时即有典型关节畸形:四肢对称性受累,表现为肩关节内收内旋、肘关节固定于屈曲或伸直位、腕关节屈曲尺偏、指间关节屈曲、髋关节屈曲外展外旋、膝关节屈曲及马蹄足等。
- 关节僵硬与活动受限:挛缩关节活动范围极小,甚至完全僵硬,但无疼痛感。
- 皮肤与肌肉异常:受累部位皮肤紧张发亮、皮纹消失,皮下组织和肌肉萎缩,部分病例可见跨关节的皮肤蹼状改变。
- 面部肌肉发育不良:患儿常表现为表情淡漠。
部分患儿可能合并脊柱侧弯、髋关节脱位等畸形。若发现新生儿存在上述症状,需及时就医评估并制定治疗方案。