血卟啉病性周围神经病概述

血卟啉病性周围神经病是一种由于卟啉代谢异常导致的神经系统疾病，主要表现为周围神经的损伤和功能障碍。

病因和发病机制

病因

1. 遗传因素：部分患者存在遗传缺陷，导致卟啉代谢相关酶的异常，增加患病风险。
2. 卟啉生成异常：卟啉的合成或分解过程出现障碍，使得体内卟啉物质积累。
3. 代谢紊乱：身体的代谢平衡被打破，影响卟啉的正常代谢和排泄。

发病机制

1. 神经毒性作用：积累的卟啉对周围神经产生毒性损害，影响神经细胞的功能和结构。
2. 自身免疫反应：可能触发自身免疫系统攻击神经组织，加重神经损伤。

临床表现

1. 神经症状：

   • 运动障碍：主要累及近端肌肉，表现为肌无力，可由单肢肌无力进展直至四肢迟缓性瘫痪。
   • 感觉障碍：表现为神经痛、痛觉减退或麻木，约半数累及腰背部，其余则呈现“手套-袜套样”感觉障碍分布。
   • 呼吸肌受累：约50％未经治疗患者可累及呼吸肌，严重时可引起呼吸肌麻痹而危及生命。

2. 其他症状：

   • 腹痛：是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。
   • 皮肤损害：光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。
   • 精神症状：急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、甚至出现幻觉。

诊断

1. 尿液检测：尿中存在大量ALA及PBG。
2. 二甲氨基苯甲醛试验：检查PBG的一种简单可靠的方法。
3. 神经电生理检查：评估神经传导功能。
4. 血液检测：评估卟啉代谢相关酶的活性。

治疗

1. 药物治疗：

   • 氯丙嗪：缓解神经症状。
   • 羟高铁血红素：抑制卟啉生成。
   • 葡萄糖、维生素B₁₂：提供能量和营养支持神经功能。

2. 饮食调整：避免食用富含卟啉前体的食物，如酒精、动物肝脏、豆类等。

3. 避免诱因：避免接触可能诱发疾病发作的因素，如某些药物、感染、劳累、精神刺激等。

4. 对症治疗：若患者出现疼痛，可使用止痛药物；若有神经损伤导致的肌肉无力，可进行康复训练和物理治疗。

5. 定期监测：定期进行血液、尿液卟啉检测，以及神经功能评估，以便及时调整治疗方案。

预后

如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良。发作期间注意支持疗法和护理，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。