遗传性压力易感性周围神经病（HNPP） 是一种罕见的遗传性运动感觉性神经病，其特征为在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经瘫痪，并可多次缓解复发。
病因
- 遗传因素：HNPP呈常染色体显性遗传，通常由PMP22基因的杂合缺失突变引起。
- 神经细胞结构异常：神经细胞的髓鞘结构受损，导致神经信号传导受阻。
- 外部压力因素：尽管疾病名为压力易感性周围神经病，但并非所有患者都需要外部压力才能发病。外部物理压力（如压迫、创伤等）可能加速疾病的进展和症状的加重。
临床表现
- 非疼痛性感觉障碍：患者常表现为感觉异常，如麻木、刺痛等。
- 神经麻痹：神经麻痹常发生在易受压的部位，如腓总神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经等。
- 肌无力和肌萎缩：患者可能出现肢体无力和肌肉萎缩。
- 反复发作：症状可反复发作，每次发作可持续数天到数月。
检查
- 血液检查：包括血糖、肝功能、肾功能等代谢性指标的检查。
- 基因缺陷分析：检测PMP22基因的缺失、点突变或框移突变。
- 神经电生理检查：受累神经和未受累神经均有弥漫性的神经传导速度减慢，远端潜伏期延长。
- 周围神经活检：发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。
诊断
- 临床表现：反复发作的单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现。
- 神经电生理检查：有广泛异常。
- 家族史：对临床诊断有非常重要的意义。
- 基因诊断：对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
鉴别诊断
- CMT-A型：两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢。
- 卡压性周围神经病：两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因。
- 遗传性神经痛性肌萎缩：两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成。
- 卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷综合征：均有缓解复发的临床特点。
治疗
- 营养神经和对症治疗：目前没有治愈HNPP的方法，治疗主要是营养神经和对症治疗。
- 避免重体力劳动和易导致神经受压的姿势：以减少神经麻痹的发作。
- 局部保护：如护腕、护肘等，有助于减轻压力、防止再次损伤，实现神经自行修复。
预后
- 预后多良好：反复发作者可遗留运动功能障碍。
通过早期明确诊断和合理预防，可以影响HNPP的预后。患者应避免或改变引起症状的活动，并根据需要使用局部保护措施。
