遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种常染色体显性遗传的周围神经疾病，以反复发作的肢体麻木、无力为典型表现，轻微压迫或牵拉即可诱发症状，病理特征为髓鞘增厚形成的“腊肠体”样结构。约80%-90%病例与PMP22基因缺失相关，症状多可自行缓解，但反复发作可能导致永久性神经损伤。
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病因与遗传机制
该病主要由17号染色体上PMP22基因缺失或突变引起，导致髓鞘蛋白合成不足，神经纤维对机械压力异常敏感。遗传模式为常染色体显性遗传，子女有50%概率继承致病基因，约20%患者为新发突变。 -
典型症状与诱因
患者常在提重物、跷二郎腿、伏案工作等轻微压力后出现单神经麻痹，常见于尺神经、腓总神经等易受压部位。表现为非痛性麻木、肌无力，多数在数周至6个月内自行恢复，但部分患者可能遗留肌萎缩或感觉障碍。 -
非典型表现
约5%-25%患者无症状，部分表现为慢性感觉神经病、吉兰-巴雷综合征样症状或颅神经受累（如面瘫、声嘶）。少数病例以反复短暂性姿势相关麻木为唯一表现，易被忽视。 -
诊断方法
确诊需结合神经电生理检查（广泛传导速度减慢）、基因检测（PMP22缺失/突变）及家族史。神经活检可见“腊肠体”样结构，但通常非必需。需与卡压性神经病、CMT1型等鉴别。 -
治疗与日常管理
目前无特效疗法，急性期可短期使用营养神经药物（如维生素B12）或矫形器保护神经。关键预防措施包括避免重复性压迫动作（如长时间屈肘、交叉双腿）及剧烈运动，减少发作风险。
早诊断、避免诱因是改善预后的核心。若家族中有类似病史或出现不明原因肢体麻木，建议尽早就诊神经科进行基因筛查，尤其计划生育前需遗传咨询以降低后代患病风险。
