婴儿型黑矇性痴呆如果不进行治疗，病情会迅速进展，导致患儿在短时间内出现严重的神经系统损伤，最终可能导致智力严重低下、失明、瘫痪乃至早逝。这种罕见的遗传性疾病影响婴幼儿，其特征是由于特定基因突变引起的视网膜和神经元功能障碍，进而引发视力减退和智力下降。未经治疗的婴儿型黑矇性痴呆不仅会导致孩子失去视觉能力，还会对大脑造成不可逆的损害，严重影响孩子的生长发育。
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惊厥与癫痫发作 患有婴儿型黑矇性痴呆的孩子往往会经历频繁且难以控制的惊厥或癫痫发作。这些发作会对大脑产生额外的压力，进一步恶化病情，并可能导致认知功能的快速衰退 。
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视力丧失 视力逐渐减弱直至完全失明是该病的一个显著特征。随着疾病的进展，视网膜萎缩、黄斑变性和视神经萎缩等眼部问题将不可避免地发生，剥夺孩子探索世界的能力 。
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智力和运动发育迟缓 未接受适当干预的患儿通常会出现明显的智力发育迟滞和运动技能发展滞后。这不仅影响他们的学习能力和社交互动，还可能限制他们日常生活自理的可能性 。
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肌张力异常 肌肉紧张度的变化也是该病的重要表现之一。患者可能会表现出肌张力过低（肌肉过于松弛）或过高（肌肉僵硬），这会影响他们的姿势控制及行动自由度 。
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并发症风险增加 随着疾病的发展，患者面临更多健康挑战，如呼吸困难、营养不良以及各种感染的风险增加。这些问题共同作用，使得患者的生活质量大幅下降 。
婴儿型黑矇性痴呆若得不到及时有效的治疗，将会给患儿带来一系列严重的健康后果，包括但不限于视力丧失、智力衰退、肢体功能障碍等。早期诊断和积极管理对于改善患儿的生活质量和延长生存期至关重要。家长和社会应给予足够的重视和支持，确保每一个受影响的孩子都能得到最佳的医疗照顾。公众教育同样重要，提高人们对这一罕见病的认识有助于促进早期发现和干预。
