婴儿型黑矇性痴呆病因

  1. ​核心病因​
    该病属于常染色体隐性遗传病,由氨基己糖酶(Hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白缺乏导致。这些酶的缺陷会引起GM2神经节苷脂及相关鞘糖脂在中枢神经系统异常沉积,造成脑组织退行性病变。

  2. ​分型与酶缺陷关系​
    根据临床表现和发病年龄分为三型,均与特定酶活性缺失相关:

    • ​婴儿型(Tay-Sachs病)​​:仅缺乏氨基己糖酶A,导致GM2神经节苷脂在脑内蓄积;
    • ​婴儿晚期型(Sandhoff病)​​:同时缺乏氨基己糖酶A和B,除GM2沉积外,其他β-氨基己糖代谢产物也异常累积;
    • ​少年型(Spielmeyer-Vogt病)​​:氨基己糖酶A部分缺乏,发病较晚且进展较缓。
  3. ​其他病理机制​
    研究提示,脑组织神经元溶酶体内存在蜡样质和脂褐质沉积,可能与脂肪酸过氧化酶缺乏有关,进一步加重神经损伤。

  4. ​遗传风险​
    若家族中有患者,后代携带致病基因的概率为25%,需通过基因检测和产前诊断进行风险评估。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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