小儿心面综合征又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。以下是关于它的详细介绍:
- 定义:1969 年,Cayler 发现本征患者常伴有心血管畸形,其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
- 病因:病因尚不明。因患侧嘴角降肌发育不良,哭泣时下嘴唇不能向下运动,致使下唇不对称地被牵拉到健侧,不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。
- 症状表现
- 面部畸形:患侧嘴角降肌发育不良或缺失是主要特征,哭泣时下唇不对称,部分患者还可能出现一侧颜面肥大等。约 20% 以上的病例伴有口周器官发育不良,如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等,也有颅面部及四肢骨骼畸形的报道。
- 心血管损害:5%-10% 的病例伴有心血管畸形,以室间隔缺损为常见,此外可见法洛四联症、房间隔缺损、大动脉转位、三尖瓣闭锁、心室发育不良和毛细血管瘤等。
- 其他并发症:部分患者可能出现肾缺失、智力障碍等。
- 诊断:主要依靠临床表现,医生根据面部畸形及心血管损害的特点进行诊断,同时需与单纯先天性心脏病相鉴别,本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的畸形可助鉴别。
- 治疗:主要以手术治疗心血管畸形为主,下唇不对称随年龄增长逐渐减轻,通常不需特殊治疗。
- 预后:有心血管畸形者若能适时做手术治疗,则预后良好。
小儿心面综合征是一种罕见的疾病,家长需要关注患儿的症状,及时就医,以便给予针对性的治疗。