小儿心面综合征是一种先天性面部肌肉发育异常疾病,主要表现为哭泣时下唇不对称,常合并心血管畸形(如室间隔缺损)。其核心特征是嘴角降肌发育不良,导致患侧嘴角无法下拉,但平静时面容正常。部分患儿可能伴随唇裂、骨骼畸形或智力障碍,需早期筛查心脏问题。
关键分点:
- 典型症状:哭泣时单侧嘴角无法下移,形成“不对称哭泣面容”;约20%患儿合并口周畸形(如唇裂、下颌发育不良),少数出现肾脏或智力异常。
- 心血管关联:5%-10%病例伴有心脏缺陷,室间隔缺损最常见,其次为法洛四联症、大动脉转位等,需通过超声心动图排查。
- 病因与诊断:可能与22q11.2染色体缺失相关,但机制未明;通过面部特征结合心脏检查确诊,需与单纯先天性心脏病区分。
- 治疗原则:面部症状多随年龄减轻,无需特殊干预;若存在心血管畸形,需药物或手术矫正,并定期随访发育情况。
总结:该病以面部异常为标志,但心脏并发症更需关注。家长发现婴儿哭泣时嘴角不对称应尽早就医,避免漏诊潜在心血管风险。