-
遗传因素
部分患者存在染色体异常,如22q11.2染色体缺失,或与RAS-MAPK信号通路相关的基因突变(如BRAF、MAP2K1等)。家族中有类似病例时,后代患病风险可能增加。 -
胚胎发育异常
胎儿在发育关键期若受到干扰(如基因突变、染色体异常),可能导致面部和心血管结构发育异常。 -
环境因素
孕妇孕期接触有害物质(如化学毒物、放射性物质)或感染,可能影响胎儿正常发育。孕期服用致畸药物也可能增加风险。 -
其他潜在机制
部分研究提示,指导血管生长和发育的细胞突变可能与发病相关,但具体机制仍需进一步研究。
注:若患儿出现哭泣时下唇不对称、心血管畸形等症状,建议及时就医并进行基因检测、超声心动图等检查以明确病因。