房室管畸形，又称心内膜垫缺损或房室间隔缺损，是一种先天性心脏病，其临床少见且病情复杂。以下是对房室管畸形的详细解释：

一、定义与分类

房室管畸形是指胚胎发育过程中，房室环上、下和膜部间隔组织部分缺失或发育停顿引起的心脏畸形。根据缺损发生的部位及是否合并房室瓣异常，可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形。部分型房室管畸形较为常见，占先心病的5%~8%，而完全型房室管畸形较少见，约占先心病的2%。

二、病理生理

房室管畸形的主要病变包括房间隔下部和室间隔膜部发育不全或不发育，导致房室之间相互交通。还可能伴有不同程度的房室瓣裂。这些病变会导致血液在心腔内的异常分流，进而引发一系列病理生理改变，如肺动脉高压、心力衰竭等。

三、临床表现

1. 症状：部分型房室管畸形患者的症状与继发孔型房间隔缺损相似，主要表现为劳累后气急、乏力、多汗、生长发育迟缓等。而完全型房室管畸形患者的症状则更为严重，常出现心悸、胸闷、呼吸困难等症状。

2. 体征：查体可见心前区饱满，胸骨左缘第2-4肋间可闻及收缩期杂音，肺动脉瓣第二音亢进、分裂，并可能有收缩期杂音。

四、诊断方法

1. 超声心动图：是诊断房室管畸形的重要手段，可以清晰显示房间隔和室间隔的缺损情况以及房室瓣的形态和功能。

2. 心电图：心电图检查可发现电轴左偏、右心室肥大和不完全性右束支传导阻滞等特征性表现。

3. 右心导管和心脏造影：对于病情复杂或需要进一步明确诊断的患者，可行右心导管和心脏造影检查。

五、治疗原则

1. 手术治疗：手术是治疗房室管畸形的主要方法。部分型房室管畸形患者可在学龄前择期手术修补；有症状且房室瓣反流明显者应尽早手术治疗；完全型房室管畸形患者由于病情重、预后差，多于婴儿期发生心功能衰竭和严重肺动脉高压，故主张在4~10个月龄时手术治疗。

2. 内科治疗：对于无法耐受手术或存在手术禁忌的患者，可采用内科治疗方法控制症状、改善心功能。

房室管畸形是一种复杂的先天性心脏病，其诊断和治疗需要综合考虑患者的具体情况和医生的建议。