胰腺囊性纤维性变难以治愈,原因主要有以下几点:
- 疾病本质:这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由 CFTR 基因突变导致黏液分泌及电解质异常,病变可累及消化、呼吸及生殖等多器官和系统。由于是基因层面的缺陷,目前医疗技术无法从根本上纠正基因异常,也就难以完全治愈该疾病。
- 多系统损害:
- 呼吸系统:大多数患者因长期大量黏液阻塞支气管,会导致反复呼吸道感染,并发慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张、慢性阻塞肺疾病,并可最终导致肺源性心脏病。
- 消化系统:可引起胰腺外分泌功能不足,患者常有消化不良、脂肪泻,还可能出现胎粪性肠梗阻、直肠脱垂等。患者因肝硬化和胆管结石,可继发门静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭等。
- 其他:部分患者可因营养不良,导致低蛋白血症、贫血、干眼病和维生素 K 缺乏症。男性患者可出现不能排泄精子,女性患者则宫腔不能接纳精子,造成不孕。这些多系统的并发症会严重影响患者的生活质量和预后,且各个系统的问题相互影响,增加了治疗的复杂性和难度。
- 治疗手段的局限性:目前主要以对症治疗为主,如通过服用胰酶制剂改善消化功能、使用抗生素控制肺部感染、手术治疗肠梗阻或门静脉高压症等并发症,但这些治疗方法只能缓解症状,减轻患者痛苦,无法彻底治愈疾病。
不过,随着医学的不断发展和进步,未来可能会有新的治疗方法和手段出现,为改善患者的预后带来希望。