小儿无脾综合征（Asplenia syndrome），又称Ivemark综合征，是一种罕见的先天性疾病，其主要特征为脾脏发育不全或完全缺失，并常伴有多种器官系统的异常。这些异常包括心脏大血管畸形、腔静脉和肺静脉反流异常以及胸腹腔内脏器位置异常等。
病因与发病机制
小儿无脾综合征的具体病因尚不完全明确，但通常认为与胚胎发育过程中的致畸因素有关。例如：
- 遗传因素：该病可能与基因突变、染色体异常或隐性遗传有关。
- 病毒感染：母亲在孕期感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等）可能导致胎儿脾脏发育异常。
- 环境因素：如母体接触放射线、营养不良或代谢性疾病等。
在胚胎发育的24至27周阶段，脾脏和相关器官的发育受到阻碍，导致脾脏缺失或发育不全。
临床表现
小儿无脾综合征的临床表现多样，主要包括以下几个方面：
- 免疫功能低下：由于缺乏脾脏，患儿的免疫系统功能受损，容易感染细菌和病毒，如肺炎链球菌感染等。
- 心血管系统异常：常见的心脏畸形包括室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄等。
- 消化系统异常：可能出现腹部肿块、胸廓畸形、喂养困难和生长迟缓。
- 血液学异常：血液检查可见红细胞增多、血小板减少等特征性改变。
- 其他症状：如持续青紫、呼吸困难、杵状指（趾）、心前区隆起等。
诊断方法
小儿无脾综合征的诊断主要依靠影像学检查和临床表现：
- 影像学检查：超声波、CT扫描和MRI可用于观察脾脏缺失及伴随的心脏和内脏位置异常。
- 血液学检查：检测血液中的Howell-Jolly小体和Heinz小体，以评估脾功能缺失。
治疗与管理
目前尚无特效治疗方法，治疗主要以预防感染、支持治疗和对症处理为主：
- 预防感染：定期接种疫苗（如肺炎球菌疫苗），避免接触感染源。
- 营养支持：提供高蛋白、高维生素饮食，增强免疫力。
- 手术治疗：对于合并严重心脏畸形或其他器官异常的患者，可能需要手术干预。
预后
小儿无脾综合征的预后较差，患儿易因感染或心血管并发症导致严重后果。总体死亡率约为80%-95%。
小儿无脾综合征是一种复杂的先天性疾病，涉及多系统的异常。其病因可能与遗传、病毒感染及环境因素有关，临床表现多样且严重。早期诊断和积极管理是改善预后的关键。
