多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型是什么样的病
多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型（MEN1）又称Wermer氏综合征、MENS - Ⅰ型，是一种较为特殊的遗传性疾病，以下从病因、症状、诊断和治疗等方面为你详细介绍：
病因
MEN1主要由基因突变引起，该基因位于第11号染色体上，是一种抑癌基因。在正常情况下，它负责调控细胞生长和分裂，但当发生突变后，细胞会失去正常的生长调控能力，进而容易在多个内分泌腺体中形成肿瘤。这种疾病具有家族遗传性。
症状
MEN - Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型，主要包括以下方面：
- 甲状旁腺相关症状：甲状旁腺功能亢进至少出现在90%的病人中，无症状性高血钙是最常见表现，约25%病人有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，弥漫性增生或多发性腺瘤更为常见。
- 胰岛细胞瘤相关症状：胰岛细胞瘤占病人的30% - 75%。约40%肿瘤来自β细胞，分泌胰岛素，会导致空腹低血糖；约60%病例，胰岛肿瘤来自非β细胞。胃泌素是非β细胞肿瘤分泌最多见的激素，伴有难治性和复合性消化性溃疡（佐 - 埃综合征），50%MEN - Ⅰ型病人有消化性溃疡，多数病人溃疡呈多发性，部位不典型，出血、穿孔和梗阻发生率相应较高。部分非β细胞肿瘤伴有严重分泌性腹泻，引起液体和电解质丢失，称为水样腹泻、低血钾和胃酸缺乏综合征。约30%病人胰岛细胞肿瘤是恶性，有局部或远处转移，但MEN - Ⅰ综合征的这些肿瘤较散发性胰岛细胞癌病程相对良性，非β细胞肿瘤的恶性发生率似乎较高。
- 垂体肿瘤相关症状：MEN - Ⅰ综合征病人50% - 60%有垂体肿瘤。其中约25%分泌生长激素或生长激素和催乳激素，受累病人有肢端肥大症，临床上与散发性类型没有区别；25% - 90%肿瘤分泌催乳素，约3%分泌ACTH，引起库欣病；其余大多为无功能。肿瘤局部扩张可致视力损害、头痛以及垂体功能减退。
- 其他症状：较少见的有甲状腺和肾上腺腺瘤和腺瘤性增生，两者罕见有功能，在综合征中意义不肯定。类癌，特别是来自胚胎前肠的类癌，已在个别病例中报道过。多发性皮下和内脏脂肪瘤同样可见。
诊断
由于症状多样且不典型，MEN1的诊断往往需要结合家族史、基因检测和影像学检查。对于怀疑患有MEN1的人群，尤其是家族中有类似病史的人，建议尽早进行基因检测。
治疗
- 西医治疗：甲状旁腺和垂体病主要采取外科治疗；胰岛细胞瘤较难处理，因为病变小且多发性病变常见，如单个肿瘤不能找到，为控制高胰岛素血症需作全胰切除。二氮嗪可用于低血糖处理的辅助治疗，链脲霉素和其他细胞毒药物可通过缩小肿瘤改善症状。胃泌素分泌非β细胞肿瘤治疗复杂，应尽可能定位和切除肿瘤，如无法切除，用奥克肽、质子泵阻滞剂能缓解消化性溃疡症状，H2阻滞剂效果较差，目前胃切除已较少应用。
- 中医治疗：根据中医理论及辨证论治方法对肿瘤进行治疗，具体法则有扶正培本法、活血化瘀法、清热解毒法、软坚散结法等。中医药治疗恶性肿瘤方法多样，单验方有梅花点舌丹、增生平、六味地黄丸、参莲片、肝复乐等；外治药有蟾酥止痛膏，对多种癌性疼痛有较好的镇痛效果，无成瘾性和毒副作用，具有活血化瘀、消肿止痛功效。
