先天性肌强直最明显的症状是肌强直和肌肥大,具体如下:
- 肌强直:全身横纹肌均可出现肌强直现象,表现为肢体僵硬,动作笨拙。例如久坐后不能立即站立,久站后不能马上起步,握手后不能放松等。多次重复运动后症状可减轻,在寒冷环境中症状会加重。如果呼吸肌及尿道括约肌受累,可出现呼吸及排尿困难;眼外肌强直可出现斜视或复视;面肌或表情肌受累可出现咀嚼后张口不能,发笑后不能立即恢复正常面貌,呈现 “强笑” 状。
- 肌肥大:全身肌肉普遍性肥大,酷似 “运动员”。
部分患者还可出现精神心理症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。