小儿贲门失弛缓症是一种以食管神经肌肉功能障碍为特征的消化系统疾病，主要表现为食管下括约肌（LES）松弛障碍和食管蠕动缺失，导致食物难以通过贲门进入胃部。以下是该病的核心信息：
一、核心特征
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病理机制
- 食管贲门部神经肌肉协调异常，导致食管下括约肌在吞咽时无法正常松弛，同时食管体部缺乏有效蠕动。
- 可能与Auerbach神经节细胞变性、副交感神经分布缺陷有关，部分病例涉及自身免疫异常或病毒感染。
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典型症状
- 吞咽困难：早期为间歇性，后期持续加重，尤其对固体食物和冷液体更明显；
- 胸骨后疼痛：表现为闷痛、灼痛或刺痛；
- 食物反流：未消化的食物反流至口腔或鼻腔，夜间反流可能引发误吸，导致咳嗽、肺部感染等并发症。
二、诊断与检查
- 影像学检查：钡餐检查可见食管扩张、贲门狭窄（“鸟嘴征”）；
- 食管动力学测定：检测食管蠕动缺失及LES高压状态；
- 内镜检查：排除食管炎、肿瘤等器质性病变。
三、治疗与管理
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药物治疗
- 短期使用罂粟碱、硝苯地平等松弛平滑肌药物，改善LES功能；
- 适用于轻症或术前准备。
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介入治疗
- 内镜下球囊扩张术：通过机械扩张解除LES梗阻，需多次操作；
- 肉毒杆菌毒素注射：抑制神经末梢乙酰胆碱释放，缓解痉挛。
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手术治疗
- 经口内镜下肌切开术（POEM）或腹腔镜Heller肌切开术，适用于药物及内镜治疗无效者。
四、并发症与预后
- 常见并发症：支气管感染、吸入性肺炎、食管炎，长期病程可能增加食管癌风险；
- 预后：需终身随访，通过间歇性治疗控制症状，但无法完全治愈。
五、日常管理建议
- 饮食调整：选择软质、易吞咽食物，避免刺激性饮食；
- 体位管理：进食后保持直立姿势，减少反流风险。
该病需多学科协作管理，早期干预可有效延缓病情进展并降低并发症风险。
