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遗传因素
约1/3病例为家族性发病,与常染色体显性遗传相关,已发现多个基因突变(如肌联蛋白、心肌蛋白C等)。部分患者存在转甲状腺素蛋白基因突变,导致心肌淀粉样变性。 -
心内膜心肌纤维化
这是最常见的病理改变,可能与寄生虫感染、自身免疫异常、毒素或营养不良等因素有关,尤其在热带地区高发。 -
感染因素
柯萨奇病毒、腺病毒等病毒感染可能引发心肌炎症和纤维化。部分研究提示嗜酸粒细胞增多与心内膜纤维化相关。 -
代谢紊乱
糖原贮积病、线粒体病等代谢性疾病可导致心肌细胞功能异常。 -
其他因素
包括自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)、放射性损伤、药物或重金属中毒等。
注:不同地区病因分布存在差异,如欧洲以淀粉样变性为主,非洲/亚洲则以心内膜纤维化多见。确诊需结合基因检测、心内膜心肌活检等综合评估。