小儿限制型心肌病是一种罕见的、以心室舒张功能受限为主要特征的心脏疾病。以下是关于它的详细介绍：
疾病定义与特征
限制型心肌病是心内膜和（或）心肌病变（如纤维化）导致心室充盈受限和心室舒张功能障碍，引起心室舒张末压增高和心房扩大，而心室大小、室壁厚度和心室收缩功能大致正常的一类心肌病。
病因
- 遗传因素：部分患儿有家族史，可能存在常染色体显性或隐性遗传。相关基因的突变可导致心肌细胞的异常结构和功能，引发疾病。
- 感染因素：病毒感染如柯萨奇病毒、腺病毒等，可能直接侵犯心肌细胞，导致心肌细胞受损、舒张功能受限。在热带和亚热带地区，病毒或寄生虫感染后继发的自身免疫反应，引起嗜酸细胞浸润，最终可导致心内膜心肌纤维化。
- 免疫因素：自身免疫性疾病或免疫反应过度可能对心肌细胞造成损害，影响心脏的舒张功能。
- 其他因素：药物毒性、代谢紊乱、心脏负荷过重等，也可能参与小儿限制型心肌病的发病过程。心肌浸润性病变继发于全身疾病，如淀粉样变性、类肉瘤病、血色病等，也可导致该病。
症状
- 右心病变：主要表现为呼吸困难、静脉压升高，颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿，酷似缩窄性心包炎。
- 左心病变：常有气短、咳嗽，甚至咯血。后期伴有肺动脉高压的表现，类似风湿性二尖瓣病变。
- 其他症状：患儿还可能出现心悸、疲劳、乏力等症状。婴儿可能出现喂养困难、生长迟缓等表现。
诊断
需结合临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振、心导管检查，必要时行心内膜心肌活检等综合判断。心电图常有心房肥大，房室传导阻滞，束支传导阻滞等表现；超声心动图可发现心脏结构和功能的异常，如心房扩大、心室壁厚度正常或轻度增加、心室舒张功能减退等。
治疗与预后
- 治疗：以控制心力衰竭为主，通常需要综合治疗。包括使用利尿药减轻前负荷、缓解循环淤血；有房颤和心力衰竭时可考虑使用洋地黄类药物；使用扩血管药物时需注意避免影响心功能；给予阿司匹林抗血小板聚集或者华法林抗凝治疗以预防血栓形成；有严重房室传导阻滞者，需安装永久起搏器；对于终末期患儿，心脏移植是一种有效的治疗方法。
- 预后：小儿限制型心肌病总体预后不良，患儿出现心力衰竭后往往数年内死亡。心衰程度和出现时间迟早与预后有关，年龄越小，出现症状越早，预后越差。
