1. 定义与遗传特征
Turcot综合征（又称胶质瘤息肉病综合征）属于常染色体显性遗传病，由基因突变引起，主要与两种遗传机制相关：
- I型：与错配修复基因（如MLH1、MSH2等）突变相关，常伴发结直肠癌和脑胶质瘤。
- II型：与APC基因突变相关，多合并家族性腺瘤性息肉病及髓母细胞瘤等中枢肿瘤。
2. 临床表现
- 消化道症状：早期表现为腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便，由结肠息肉引起。
- 神经系统症状：头痛、呕吐、视力障碍、肢体活动障碍等，由中枢肿瘤（如胶质瘤、髓母细胞瘤）导致。
- 其他表现：皮肤咖啡牛奶色斑、贫血、体重减轻，部分患者可能合并其他肿瘤（如胃癌、甲状腺癌）。
3. 诊断方法
- 结肠镜检查：发现多发性结肠腺瘤（通常超过100个）。
- 影像学检查：CT或MRI用于检测中枢神经系统肿瘤。
- 基因检测：确认相关基因突变（如APC、MLH1等）。
4. 治疗与预后
- 手术治疗：结肠息肉需尽早行全结肠切除术以降低癌变风险；中枢肿瘤需根据类型选择手术、放疗或化疗。
- 药物治疗：化疗（如卡莫司汀）用于控制肿瘤进展。
- 预后：整体预后较差，多数患者因中枢肿瘤或结肠癌早逝，五年生存率低于5%。
5. 与其他疾病的鉴别
需与家族性结肠腺瘤症、Gardner综合征区分，主要依据病变范围及遗传特征。
Turcot综合征是一种需早期诊断和综合治疗的遗传性疾病，预后受肿瘤类型及治疗时机影响显著。
