1. ​​遗传方式与基因突变​​
   Turcot综合征是一种常染色体隐性或显性遗传疾病，具体遗传模式存在两种学说：

   • ​​隐性遗传学说​​：认为患者父母通常无息肉病或脑肿瘤史，但存在近亲结婚史，男女发病比例接近。
   • ​​显性遗传学说​​：认为其与家族性结肠腺瘤症（FAP）相关，是FAP的亚型之一，突变基因可能通过显性遗传传递。

2. ​​关键致病基因​​

   • ​​I型Turcot综合征​​：由DNA错配修复基因（如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）突变引起，导致微卫星不稳定和基因组复制错误累积，增加结直肠癌和中枢神经系统胶质瘤风险。
   • ​​II型Turcot综合征​​：与APC基因突变相关，APC基因是Wnt信号通路的关键调控因子，其突变导致β-catenin异常激活，促进细胞过度增殖，引发家族性腺瘤性息肉病及中枢神经系统肿瘤（如髓母细胞瘤）。

3. ​​病理机制​​
   基因突变导致肠道多发性腺瘤性息肉形成，同时中枢神经系统肿瘤（如胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤）的发生与DNA修复缺陷或Wnt信号通路异常密切相关。

Turcot综合征的病因核心为特定基因突变引发的遗传性肿瘤综合征，需通过基因检测明确具体分型。