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消化道症状
- 间断性腹痛、腹泻、便血或黏液脓血便是其典型表现。部分患者可能出现腹部不适、大便带血或消瘦。
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神经系统症状
- 头痛、头晕、恶心、呕吐、视物模糊及肢体活动障碍较为常见。严重时可出现抽搐、偏瘫或感觉异常。
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其他特征
- 皮肤表现:约50%患者可见牛奶咖啡色斑(café-au-lait斑)或其他皮肤异常。
- 部分患者可能伴随贫血、体重减轻或肠梗阻。
需注意,Turcot综合征分为两种类型(I型和II型),I型多与结直肠癌和脑胶质瘤相关,II型常合并髓母细胞瘤等中枢神经系统肿瘤。若出现上述症状,建议及时就医进行基因检测和影像学评估。