肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(ADTdpVT)是一种遗传性疾病,完全由遗传因素决定是否发病
遗传方式
- 1.Romano-Ward综合征(RWS):这是一种常染色体显性遗传性疾病,不伴有耳聋Romano-Ward综合征的亚型之一是Ganstorp综合征,表现为无先天性耳聋,但伴有血清钾降低
- 2.Jervell-Lange-Nielson综合征(JLNS):这是一种常染色体隐性遗传性疾病,特点是伴有先天性耳聋、Q-T间期延长、T波异常在紧张和应激状态下,患者可能出现尖端扭转性室性心动过速(TDP)或心室颤动,甚至晕厥、猝死
- 3.散发型:这种类型没有家族史,听力正常,但其他特征与JLNS相同
临床表现
肾上腺素能依赖性尖端扭转性心动过速主要发生于婴儿及儿童期,患者主要表现为心慌、发作性晕厥,甚至猝死
诊断与治疗
诊断通常依赖于心电图检查和家族史分析。治疗方面,药物如β受体阻滞剂可能有效,对于药物治疗无效的患者,可能需要植入心律转复除颤器(ICD)或其他手术治疗。
总结
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速是一种遗传性疾病,具体的遗传方式包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种主要类型。了解其遗传方式对于患者的家庭成员进行遗传咨询和早期干预具有重要意义。