肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速（ADTdpVT）是一种与遗传性离子通道异常相关的恶性心律失常疾病，属于长QT综合征（LQTS）的特殊类型。以下是其核心特征：

1. ‌疾病定义‌

由多基因突变引起的离子通道功能异常，导致心肌复极过程紊乱，表现为心电图Q-T间期延长、尖端扭转型室性心动过速（TDP）反复发作，可引发晕厥或猝死‌。

2. ‌发病机制‌

• ‌交感神经激活‌：情绪激动、运动等交感神经兴奋状态会释放大量儿茶酚胺（如肾上腺素），加剧心肌细胞钙离子内流，诱发复极异常‌。
• ‌基因缺陷‌：涉及KCNQ1、KCNH2等基因突变，导致钾离子通道功能障碍，影响心肌细胞电稳定性‌。

3. ‌临床表现‌

• ‌典型症状‌：突发心悸、头晕、晕厥，严重时心脏骤停或猝死‌。
• ‌伴随体征‌：部分患者伴有先天性耳聋（如Jervell-Lange-Nielsen综合征）或家族性猝死史‌。

4. ‌疾病分型‌

• ‌Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS）‌：常染色体隐性遗传，伴先天性耳聋和Q-T间期延长‌。
• ‌Romano-Ward综合征（RWS）‌：常染色体显性遗传，无耳聋表现，但存在严重心律失常风险‌。

5. ‌诊断方法‌

• ‌心电图检查‌：Q-T间期延长（男性≥470ms，女性≥480ms），T波形态异常，TDP特征性扭转波形‌。
• ‌基因检测‌：明确KCNQ1、KCNH2等相关基因突变‌。
• ‌激发试验‌：运动或药物（如肾上腺素）诱发试验辅助诊断‌。

6. ‌治疗方案‌

• ‌药物控制‌：首选β受体阻滞剂（如普萘洛尔）降低交感神经活性‌。
• ‌器械治疗‌：植入心脏复律除颤器（ICD）预防猝死‌。
• ‌手术干预‌：左侧心脏交感神经切除术（LCSD）减少心律失常发作‌。
• ‌诱因管理‌：纠正电解质紊乱（如低钾、低镁），避免使用延长Q-T间期的药物（如某些抗生素、抗抑郁药）‌。

7. ‌预后与预防‌

• ‌生活方式调整‌：避免剧烈运动、情绪波动等交感神经激活因素‌。
• ‌遗传咨询‌：建议有家族史的患者及亲属进行基因筛查和产前诊断‌。

该病需长期随访，通过综合治疗可显著降低猝死风险‌。