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遗传机制
MLD由位于第22号染色体的ARSA基因突变导致,该基因编码的芳基硫酸酯酶A(ASA)缺陷会引起脑硫脂在神经系统等部位异常沉积。患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病,而携带单个突变基因的个体通常无症状。 -
遗传概率
- 若父母均为携带者,每次生育子女患病的概率为25%,成为携带者的概率为50%,完全正常的概率为25%。
- 近亲婚配会增加后代患病的风险。
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发病年龄与类型
根据症状出现的时间,MLD分为:- 晚婴型(最常见):2岁前发病,进展迅速;
- 青少年型:3-16岁发病,症状以行为异常为主;
- 成人型:16岁后发病,进展较缓慢。
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诊断与预防
- 通过检测ARSA基因突变或白细胞中酶活性可确诊。
- 产前基因检测可为高风险家庭提供早期干预依据。
MLD具有明确的遗传特性,需通过遗传咨询和基因检测进行风险评估与管理。